Detalles de la búsqueda
1.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
2.
Aberrant lung lipids cause respiratory impairment in a Mecp2-deficient mouse model of Rett syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2161-2176, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230964
3.
Acid Sphingomyelinase Inhibition Attenuates Cell Death in Mechanically Ventilated Newborn Rat Lung.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(6): 760-772, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30326731
4.
Enhancing glioblastoma treatment using cisplatin-gold-nanoparticle conjugates and targeted delivery with magnetic resonance-guided focused ultrasound.
Nanomedicine
; 14(4): 1137-1148, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471172
5.
Alveolar-like Stem Cell-derived Myb(-) Macrophages Promote Recovery and Survival in Airway Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 193(11): 1219-29, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26730942
6.
Hypoxia-inducible factor-1 stimulates postnatal lung development but does not prevent O2-induced alveolar injury.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 52(4): 448-58, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25180700
7.
A low-protein diet combined with low-dose endotoxin leads to changes in glucose homeostasis in weanling rats.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 309(5): E466-73, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26152763
8.
PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse.
Ann Neurol
; 75(3): 442-6, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24419970
9.
Deficiency of a glycogen synthase-associated protein, Epm2aip1, causes decreased glycogen synthesis and hepatic insulin resistance.
J Biol Chem
; 288(48): 34627-37, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142699
10.
Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model.
Ann Neurol
; 74(2): 297-300, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913475
11.
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
PLoS Genet
; 7(4): e1002037, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552327
12.
Fetal, but not postnatal, deletion of semaphorin-neuropilin-1 signaling affects murine alveolar development.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 49(4): 627-36, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23713442
13.
Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease.
J Biol Chem
; 287(30): 25650-9, 2012 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22669944
14.
Loss of semaphorin-neuropilin-1 signaling causes dysmorphic vascularization reminiscent of alveolar capillary dysplasia.
Am J Pathol
; 181(6): 2003-17, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063659
15.
Mitochondrial citrate synthase crystals: novel finding in Sengers syndrome caused by acylglycerol kinase (AGK) mutations.
Mol Genet Metab
; 108(1): 40-50, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266196
16.
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
Acta Neuropathol
; 125(3): 439-57, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315026
17.
Early-onset Lafora body disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961547
18.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
19.
Cerebellar abnormalities in purine nucleoside phosphorylase deficient mice.
Neurobiol Dis
; 47(2): 201-9, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521465
20.
Mutation I810N in the alpha3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 14085-90, 2009 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19666602