Detalles de la búsqueda
1.
Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study.
Mol Genet Metab
; 133(1): 94-99, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678523
2.
Targeted Resequencing of Deafness Genes Reveals a Founder MYO15A Variant in Northeastern Brazil.
Ann Hum Genet
; 80(6): 327-331, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27870113
3.
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 84, 2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35209917
4.
Detection and sequencing of Zika virus in normocephalic newborns with congenital Zika infection.
Int J Infect Dis
; 114: 128-131, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34728345
5.
Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I.
J Med Ethics
; 37(4): 233-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21266385
6.
Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method.
J Pediatr (Rio J)
; 95(4): 475-481, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29957247
7.
Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study.
J Pediatr Genet
; 8(4): 198-204, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687257
8.
Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey
J. inborn errors metab. screen
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Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1506621
9.
Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 51, 2016 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129473
10.
Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method / Avaliação do ventrículo esquerdo em pacientes com mucopolissacaridose através do ecocardiograma convencional e da deformação miocárdica pelo speckle-tracking bidimensional
J. pediatr. (Rio J.)
; 95(4): 475-481, July-Aug. 2019. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-1040340
11.
Proteus syndrome: Clinical diagnosis of a series of cases.
Indian J Endocrinol Metab
; 17(6): 1053-6, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381883
12.
Non-syndromic hearing impairment in a multi-ethnic population of Northeastern Brazil.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 77(7): 1077-82, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684175
13.
Avaliação do consumo alimentar de pacientes com mucopolissacaridose / Assessment of dietary intake of patients with mucopolysaccharidosis
Sci. med
; 24(1): 19-23, jan-mar/2014. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-729171
14.
Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003 / Assessment of Bahia Neonatal Screening Program in 2003
Rev. bras. saúde matern. infant
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Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-432270
15.
Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia / Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia
Rev. bras. saúde matern. infant
; 5(4): 457-462, out.-dez. 2005. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-428214
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