Detalles de la búsqueda
1.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
2.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
3.
The fibrillin microfibril/elastic fibre network: A critical extracellular supramolecular scaffold to balance skin homoeostasis.
Exp Dermatol
; 30(1): 25-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920888
4.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861177
5.
Fibrillin microfibril structure identifies long-range effects of inherited pathogenic mutations affecting a key regulatory latent TGFß-binding site.
Nat Struct Mol Biol
; 30(5): 608-618, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081316
6.
Publisher Correction: Fibrillin microfibril structure identifies long-range effects of inherited pathogenic mutations affecting a key regulatory latent TGFß-binding site.
Nat Struct Mol Biol
; 30(10): 1608, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37391519
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