Detalles de la búsqueda
1.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961571
2.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535804
3.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754270
4.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522471
5.
AGORA, a data- and biobank for birth defects and childhood cancer.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(8): 675-84, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150573
6.
Paediatric Cochlear Implantation in Patients with Waardenburg Syndrome.
Audiol Neurootol
; 21(3): 187-94, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245679
7.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
8.
Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 88(5): 628-34, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549342
9.
Similar phenotypes caused by mutations in OTOG and OTOGL.
Ear Hear
; 35(3): e84-91, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24378291
10.
Mutations in PTPRQ are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB84 and associated with vestibular dysfunction.
Am J Hum Genet
; 86(4): 604-10, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20346435
11.
Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(3): 479-84, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170898
12.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137778
13.
Clinical Practice Guidelines on the Treatment of Patients with Cleft Lip, Alveolus, and Palate: An Executive Summary.
J Clin Med
; 10(21)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768332
14.
Results of sonotubometry in testing eustachian tube ventilatory function in children with cleft palate.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 117(5): 335-40, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18564529
15.
Cochlear implantation and clinical features in patients with Noonan syndrome and Noonan syndrome with multiple lentigines caused by a mutation in PTPN11.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 97: 228-234, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28483241
16.
Broadening the phenotype of DFNB28: Mutations in TRIOBP are associated with moderate, stable hereditary hearing impairment.
Hear Res
; 347: 56-62, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089734
17.
Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 935-46, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15928687
18.
Vestibular deterioration precedes hearing deterioration in the P51S COCH mutation (DFNA9): an analysis in 74 mutation carriers.
Otol Neurotol
; 26(5): 918-25, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151338
19.
Hearing impairment in Dutch patients with connexin 26 (GJB2) and connexin 30 (GJB6) mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 69(2): 165-74, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15656949
20.
External ear anomalies and hearing impairment in Noonan Syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(6): 874-878, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25862627