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Significance of End-Diastolic Forward Flow in Patients With Repaired Tetralogy of Fallotã- Its Interaction With the Left Ventricular Property and End Organ Damage.
Circ J
; 88(1): 73-80, 2023 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37766556
2.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
3.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305856
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Chronological T-wave alternation before and after the onset of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 27(6): e12965, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35653270
5.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
6.
Impact of nitrogen metabolism-associated culture pH changes on regulation of Fusarium trichothecene biosynthesis: revision of roles of polyamine agmatine and transcription factor AreA.
Curr Genet
; 66(6): 1179-1190, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812074
7.
Identification of amino acids negatively affecting Fusarium trichothecene biosynthesis.
Antonie Van Leeuwenhoek
; 112(3): 471-478, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267234
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Successful Management of Fulminant Guillain-Barré Syndrome and Its Complications.
Pediatr Emerg Care
; 34(5): e87-e89, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27977533
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Intellectual outcomes of extremely preterm infants at school age.
Pediatr Int
; 59(5): 570-577, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27935152
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A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 53(3): 448-58, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300241
11.
Successful Atrial Septal Defect Closure Subsequent to Medical Pulmonary Preconditioning in an Infant With Severe Pulmonary Hypertension Associated With Bronchopulmonary Dysplasia.
Cureus
; 16(3): e57290, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38690499
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Characteristic proton magnetic resonance spectroscopy in glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Pediatr Int
; 60(10): 978-979, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30320424
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Usefulness of Early Genetic Diagnosis for Twins With a Family History of Congenital Nephrotic Syndrome.
Cureus
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37101999
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Proton magnetic resonance spectroscopic images in preterm infants with bilirubin encephalopathy.
J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22048050
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Use of magnetic resonance imaging to identify the edge of a dural tear in an infant with growing skull fracture: a case study.
Childs Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-22895681
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Streptococcal Toxic Shock Syndrome in a Child With Venous Malformation.
Cureus
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35165555
17.
Predictive Ability of Combined Factor Scores for Chromosomal Abnormalities in Pregnant Women With Polyhydramnios.
Cureus
; 14(12): e33106, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36721614
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Case report: Cerebellar swelling and hydrocephalus in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Front Pediatr
; 10: 1051623, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36589154
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Effect of Minocycline Pleurodesis in Infants With Refractory Chylothorax After Palliative Surgery for Complex Congenital Heart Disease.
Cureus
; 14(3): e23506, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35494945
20.
Successful endoscopic sclerotherapy with bile duct stenting for a vascular malformation neighboring the duodenal papilla in blue rubber bleb nevus syndrome.
DEN Open
; 2(1): e113, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35873521