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Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686905
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-174 G/C polymorphism of interleukin 6 gene is not significantly different in Turkish professional short and long distance runners.
Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)
; 64(11): 85-87, 2018 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30213294
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Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26047794
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Phenotypic severity of homozygous GCK mutations causing neonatal or childhood-onset diabetes is primarily mediated through effects on protein stability.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6432-40, 2014 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25015100
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Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23273570
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The frequency and the effects of 21-hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasia patients.
Ann Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25227725
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Clinical and molecular characterization of Turkish patients with familial hypomagnesaemia: novel mutations in TRPM6 and CLDN16 genes.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-21669885
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Pediatricians' COVID-19 experiences and views on the willingness to receive COVID-19 vaccines: a cross-sectional survey in Turkey.
Hum Vaccin Immunother
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| MEDLINE | ID: mdl-33861165
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Content analysis of food advertising in Turkish television.
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| MEDLINE | ID: mdl-20546099
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Distribution of α-actinin-3 rs1815739 and angiotensin-1 converting enzyme InDel polymorphisms in Turkish bodybuilders.
Biomed Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33149911
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The Use of Social Network in Daily Pediatric Practice and Education: Turkish Pediatric Atelier.
Int J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-33029152
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J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-31950145
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The role of leptin, soluble leptin receptor, resistin, and insulin secretory dynamics in the pathogenesis of hypothalamic obesity in children.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-19043735
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| MEDLINE | ID: mdl-18825874
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Alendronate treatment in children with osteogenesis imperfecta.
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| MEDLINE | ID: mdl-18310788
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J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-29305569
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Glucocorticoid deficiency causes transcriptional and post-transcriptional reprogramming of glutamine metabolism.
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| MEDLINE | ID: mdl-30266295
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| MEDLINE | ID: mdl-29789274
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Congenital hyperinsulinism and cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-22413945