Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
3.
UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.
Am J Hum Genet
; 108(1): 134-147, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340455
4.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356149
5.
Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 220-229, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375550
6.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
7.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876776
8.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
9.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
10.
DeepSVP: integration of genotype and phenotype for structural variant prioritization using deep learning.
Bioinformatics
; 38(6): 1677-1684, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951628
11.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
12.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
13.
The rate of secondary genomic findings in the Saudi population.
Am J Med Genet A
; 188(1): 83-88, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515413
14.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
15.
MEFV c.2230G>T p.(Ala744Ser) rs61732874 previously misclassified as pathogenic variant due to lack of a population specific database.
Ann Hum Genet
; 84(5): 370-379, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32401353
16.
Genomic testing and counseling: The contribution of next-generation sequencing to epilepsy genetics.
Ann Hum Genet
; 84(6): 431-436, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533790
17.
Homozygous truncating NEK10 mutation, associated with primary ciliary dyskinesia: a case report.
BMC Pulm Med
; 20(1): 141, 2020 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414360
18.
Truncating biallelic variant in DNAJA1, encoding the co-chaperone Hsp40, is associated with intellectual disability and seizures.
Neurogenetics
; 20(2): 109-115, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972502
19.
A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo null variant in SMARCC1 in an identical twin.
Ann Neurol
; 83(2): 433-436, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360170
20.
Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized controlled trial.
BMC Pediatr
; 19(1): 195, 2019 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196016