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1.
Functional studies in yeast confirm the pathogenicity of a new GINS3 Meier-Gorlin syndrome variant.
Clin Genet
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773883
2.
LEPREL1 -RELATED GIANT RETINAL TEAR DETACHMENTS MIMIC THE PHENOTYPE OF OCULAR STICKLER SYNDROME.
Retina
; 43(3): 498-505, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729830
3.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885237
4.
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Hum Genet
; 139(5): 615-622, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128616
5.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23105016
6.
Mutation of IGFBP7 causes upregulation of BRAF/MEK/ERK pathway and familial retinal arterial macroaneurysms.
Am J Hum Genet
; 89(2): 313-9, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21835307
7.
Surgical Outcomes of Retinal Detachment in Knobloch Syndrome.
Ophthalmol Retina
; 2024 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556002
8.
In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 420-7, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22353939
9.
Molecular characterization of newborn glaucoma including a distinct aniridic phenotype.
Ophthalmic Genet
; 32(3): 138-42, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21306220
10.
Familial juvenile glaucoma with underlying homozygous p.G61E CYP1B1 mutations.
J AAPOS
; 15(2): 198-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21596299
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