Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
2.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
3.
Recessive Truncating Mutations in ALKBH8 Cause Intellectual Disability and Severe Impairment of Wobble Uridine Modification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1202-1209, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079898
4.
Homozygous Loss-of-Function Mutations in AP1B1, Encoding Beta-1 Subunit of Adaptor-Related Protein Complex 1, Cause MEDNIK-like Syndrome.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1016-1022, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630791
5.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861177
6.
Exome sequencing identifies novel NTRK1 mutations in patients with HSAN-IV phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1009-1016, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328124
7.
A novel X-linked disorder with developmental delay and autistic features.
Ann Neurol
; 71(4): 498-508, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213401
8.
Loss of function mutation in LARP7, chaperone of 7SK ncRNA, causes a syndrome of facial dysmorphism, intellectual disability, and primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 33(10): 1429-34, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22865833
9.
ICF syndrome in Saudi Arabia: immunological, cytogenetic and molecular analysis.
J Clin Immunol
; 31(2): 245-52, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21120685
10.
GM2 gangliosidosis in Saudi Arabia: multiple mutations and considerations for future carrier screening.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1281-4, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567908
11.
Genome-wide gene expression profiling and mutation analysis of Saudi patients with Canavan disease.
Genet Med
; 10(9): 675-84, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18978679
12.
Twenty novel mutations in BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in a cohort of 52 Saudi Arabian patients with maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 17-23, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28417071
13.
Array comparative genomic hybridization (aCGH) reveals the largest novel deletion in PCCA found in a Saudi family with propionic acidemia.
Eur J Med Genet
; 51(6): 558-65, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18790721
14.
Interstitial del(20)(q11.2q12) - clinical and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1880-4, 2007 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632777
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