Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
3.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
4.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
5.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
6.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
7.
Immune dysregulation caused by homozygous mutations in CBLB.
J Clin Invest
; 132(20)2022 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36006710
8.
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
9.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860008
10.
The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia.
J Community Genet
; 9(1): 65-70, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914427
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