Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum
; 17(3): 276-285, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196973
2.
Tysnd1 deficiency in mice interferes with the peroxisomal localization of PTS2 enzymes, causing lipid metabolic abnormalities and male infertility.
PLoS Genet
; 9(2): e1003286, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23459139
3.
Clinical, radiological, and genetic characterization of SLC13A5 variants in Saudi families: Genotype phenotype correlation and brief review of the literature.
Front Pediatr
; 10: 1051534, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36923948
4.
Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study.
Saudi Med J
; 41(7): 703-708, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601637
5.
First report of two successive deletions on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient.
Mol Cytogenet
; 12: 21, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31131027
6.
The Prevalence of Phenylketonuria in Arab Countries, Turkey, and Iran: A Systematic Review.
Biomed Res Int
; 2018: 7697210, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29850564
7.
Molecular genotyping of hemophilia A in Saudi Arabia: report of 2 novel mutations.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 20(6): 415-8, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19448530
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