Detalles de la búsqueda
1.
Human ABL1 deficiency syndrome (HADS) is a recognizable syndrome distinct from ABL1-related congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743093
2.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
3.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain
; 146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200388
4.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
5.
Homozygous truncating variant in MAN2A2 causes a novel congenital disorder of glycosylation with neurological involvement.
J Med Genet
; 60(7): 627-635, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357165
6.
Whole-exome sequencing identifies cancer-associated variants of the endo-lysosomal ion transport channels in the Saudi population.
Saudi Pharm J
; 32(3): 101961, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313820
7.
PMEL is mutated in oculocutaneous albinism.
Hum Genet
; 142(1): 139-144, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36166100
8.
KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon.
Hum Genet
; 142(3): 399-405, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564622
9.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1567-1582, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482014
10.
The acute myeloid leukemia variant DNMT3A Arg882His is a DNMT3B-like enzyme.
Nucleic Acids Res
; 48(7): 3761-3775, 2020 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123902
11.
Residual risk for additional recessive diseases in consanguineous couples.
Genet Med
; 23(12): 2448-2454, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34316023
12.
The transcription factor Vezf1 represses the expression of the antiangiogenic factor Cited2 in endothelial cells.
J Biol Chem
; 293(28): 11109-11118, 2018 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29794136
13.
Dnmt3b Methylates DNA by a Noncooperative Mechanism, and Its Activity Is Unaffected by Manipulations at the Predicted Dimer Interface.
Biochemistry
; 57(29): 4312-4324, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768276
14.
An epigenetic switch regulates de novo DNA methylation at a subset of pluripotency gene enhancers during embryonic stem cell differentiation.
Nucleic Acids Res
; 44(16): 7605-17, 2016 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27179026
15.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(10): 2207, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205747
16.
Early-Onset Myopia and Retinal Detachment without Typical Microcoria or Severe Proteinuria due to a Novel LAMB2 Variant.
Ophthalmol Retina
; 8(2): 155-162, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678612
17.
Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities.
EBioMedicine
; 99: 104940, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154379
18.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
19.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
20.
Cone dystrophy associated with autoimmune polyglandular syndrome type 1.
Sci Rep
; 13(1): 11223, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433860