Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain
; 146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
3.
Trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia with regular ventricular tachycardia and response to flecainide.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 34(9): 1996-2001, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37473425
4.
LYRM7-associated mitochondrial complex III deficiency with non-cavitating leukoencephalopathy and stroke-like episodes.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1401-1411, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757047
5.
Identification and characterization of novel MPC1 gene variants causing mitochondrial pyruvate carrier deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 264-277, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873722
6.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045291
7.
Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 271, 2023 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37670342
8.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449519
9.
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(5): 504-514, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32870709
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