Detalles de la búsqueda
1.
Venous malformation may be a feature of EXT1-related hereditary multiple exostoses: A report of two unrelated probands.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1570-1575, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869625
2.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797513
3.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716054
4.
Damaging Mutations in AFDN Contribute to Risk of Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656221135926, 2022 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36384317
5.
A 6-Month-Old Infant with Severe Failure to Thrive during COVID-19 Pandemic.
Clin Chem
; 68(7): 987-989, 2022 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780510
6.
The diagnostic odyssey of a patient with dihydropyrimidinase deficiency: a case report and review of the literature.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38199782
7.
Milder presentation of autosomal dominant fatty acyl CoA reductase 1-related syndrome: Report of the first Middle Eastern patient and review of the literature.
Clin Case Rep
; 10(10): e6307, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36254151
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