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1.
CASK pathogenic variant which expands the clinical spectrum for MICPCH syndrome in an adult patient.
Am J Med Genet A
; : e63722, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785278
2.
Inherited bone marrow failure with macrothrombocytopenia due to germline tubulin beta class I (TUBB) variant.
Br J Haematol
; 200(2): 222-228, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207145
3.
Diagnostic testing laboratories are valuable partners for disease gene discovery: 5-year experience with GeneMatcher.
Hum Mutat
; 43(6): 772-781, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35143109
4.
A retrospective review of multiple findings in diagnostic exome sequencing: half are distinct and half are overlapping diagnoses.
Genet Med
; 21(10): 2199-2207, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894705
5.
MAGEL2-related disorders: A study and case series.
Clin Genet
; 96(6): 493-505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397880
6.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388939
7.
An additional case of Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome caused by loss-of-function mutation in ADAMTS3.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2858-2861, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450763
8.
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 19(2): 224-235, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27513193
9.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
10.
Deficiency of WARS2, encoding mitochondrial tryptophanyl tRNA synthetase, causes severe infantile onset leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2505-2510, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28650581
11.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet
; 135(12): 1399-1409, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681385
12.
Identification of a syndrome comprising microcephaly and intellectual disability but not white matter disease associated with a homozygous c.676C>T p.R226W DEAF1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1330-2, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26834045
13.
Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1780-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112432
14.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
15.
Modifier genes and non-genetic factors reshape anatomical deficits in Zfp423-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3822-30, 2011 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21729880
16.
Strain-Dependent Modifier Genes Determine Survival in Zfp423 Mice.
G3 (Bethesda)
; 10(11): 4241-4247, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967895
17.
Diagnostic exome sequencing identifies GLI2 haploinsufficiency and chromosome 20 uniparental disomy in a patient with developmental anomalies.
Clin Case Rep
; 6(7): 1208-1213, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988648
18.
Kufor-Rakeb Syndrome Due to a Novel ATP13A2 Mutation in 2 Chinese-American Brothers.
Mov Disord Clin Pract
; 5(1): 92-95, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746398
19.
Zfp423 controls proliferation and differentiation of neural precursors in cerebellar vermis formation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(51): 19424-9, 2006 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17151198
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