Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Allelic spectrum in ATP1A3-related disorders with 3 novel mutations and clinic features.
Neurosciences (Riyadh)
; 28(3): 195-198, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482377
2.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
3.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847017
4.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
5.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
6.
Factors associated with age of diagnosis of autism spectrum disorder among children in Saudi Arabia: new insights from a cross-sectional study.
BMC Res Notes
; 15(1): 161, 2022 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35538579
7.
Multiple Recurrent Copy Number Variations (CNVs) in Chromosome 22 Including 22q11.2 Associated with Autism Spectrum Disorder.
Pharmgenomics Pers Med
; 15: 705-720, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35898556
8.
Sociodemographic, clinical characteristics, and service utilization of young children diagnosed with autism spectrum disorder at a research center in Saudi Arabia: The road to autism spectrum disorder diagnosis.
Saudi Med J
; 42(8): 878-885, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34344812
9.
The Role of Nicotinic Receptors in the Attenuation of Autism-Related Behaviors in a Murine BTBR T + tf/J Autistic Model.
Autism Res
; 13(8): 1311-1334, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691528
10.
Exploiting the Autozygome to Support Previously Published Mendelian Gene-Disease Associations: An Update.
Front Genet
; 11: 580484, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33456446
11.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
12.
The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1235-40, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18412118
13.
Services for children with autism in the Kingdom of Saudi Arabia.
Autism
; 21(5): 592-602, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28610540
14.
Training Parents in Saudi Arabia to Implement Discrete Trial Teaching with their Children with Autism Spectrum Disorder.
Behav Anal Pract
; 10(4): 402-406, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214136
15.
Intraoperative direct cortical stimulation motor evoked potentials: Stimulus parameter recommendations based on rheobase and chronaxie.
Clin Neurophysiol
; 128(11): 2300-2308, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29035822
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