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1.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816352
2.
Mutations causing premature termination codons discriminate and generate cellular and clinical variability in HHT.
Blood
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457357
3.
Dysregulation of the Long Non-coding RNA Xist Expression in Male Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Pathol
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38705381
4.
New Mutations and Pathogenesis of Pulmonary Hypertension: Progress and Puzzles in Disease Pathogenesis.
Circ Res
; 130(9): 1365-1381, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482831
5.
Kynurenine pathway metabolism evolves with development of preclinical and scleroderma-associated pulmonary arterial hypertension.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 325(5): L617-L627, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37786941
6.
Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med
; 25(11): 100925, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422716
7.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
8.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
9.
LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Am J Hum Genet
; 102(4): 706-712, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625025
10.
MEK 1 inhibition and bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Br J Haematol
; 204(1): 361-365, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872650
11.
Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 53(1)2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545973
12.
Regulating the Regulators: Epigenetic Modulation of Regulatory T Cells in Pulmonary Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 208(8): 834-836, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37682657
13.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276538
14.
Food for Thought: The Emerging Role of Intestinal Microbiota in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 66(4): 361-362, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143384
15.
Bone Morphogenic Protein Type 2 Receptor Mutation-Independent Mechanisms of Disrupted Bone Morphogenetic Protein Signaling in Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(4): 564-575, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27187737
16.
PHorecasting Heritable Pulmonary Arterial Hypertension: Are We Nearly There Yet?
Am J Respir Crit Care Med
; 202(11): 1500-1502, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32835509
17.
Increased Mutagen Sensitivity and DNA Damage in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 192(2): 219-28, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25918951
18.
Pulmonary Arterial Hypertension: A Current Perspective on Established and Emerging Molecular Genetic Defects.
Hum Mutat
; 36(12): 1113-27, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387786
19.
The lysosomal inhibitor, chloroquine, increases cell surface BMPR-II levels and restores BMP9 signalling in endothelial cells harbouring BMPR-II mutations.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3667-79, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23669347
20.
Pulmonary vascular disease in mice xenografted with human BM progenitors from patients with pulmonary arterial hypertension.
Blood
; 120(6): 1218-27, 2012 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22745307