Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
3.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
4.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
5.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
6.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
7.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
8.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
9.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
10.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33149277
11.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
12.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
13.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805782
14.
Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1377-1387, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839873
15.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523597
16.
Whole-exome sequencing revealed a nonsense mutation in STKLD1 causing non-syndromic pre-axial polydactyly type A affecting only upper limb.
Clin Genet
; 96(2): 134-139, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945277
17.
SERAC1 deficiency causes complicated HSP: evidence from a novel splice mutation in a large family.
J Med Genet
; 55(1): 39-47, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916646
18.
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment.
Am J Hum Genet
; 97(3): 493-500, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26340335
19.
SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN).
Genet Med
; 20(10): 1255-1265, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419818
20.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472