Detalles de la búsqueda
1.
45,X/46,XY mosaicism: Clinical manifestations and long term follow-up.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63451, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37882230
2.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
3.
Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.
Am J Med Genet A
; 191(3): 760-769, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495114
4.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37031378
5.
Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1807-1811, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506814
6.
Maternally inherited MAF variant associated with variable expression of Aymé-Gripp syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2233-2236, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31390148
7.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30652412
8.
Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2404-2418, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216658
9.
Novel 3q27.2-qter deletion in a patient with Diamond-Blackfan anemia and immunodeficiency: Case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1514-1520, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28432740
10.
Clinical characterization of a PUF60 variant in a patient with Dubowitz-like syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(1): 130-133, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569551
11.
AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in a neurodevelopmental disorder.
bioRxiv
; 2023 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36778426
12.
AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in neurodevelopmental disorders.
Dis Model Mech
; 16(9)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470098
13.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 286, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854306
14.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740135
15.
Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy.
Brain Commun
; 3(4): fcab245, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34909687
16.
Mutation in the ADNP gene associated with Noonan syndrome features.
Clin Dysmorphol
; 27(2): 53-57, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29424797
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