Detalles de la búsqueda
1.
Correction of a urea cycle defect after ex vivo gene editing of human hepatocytes.
Mol Ther
; 29(5): 1903-1917, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484963
2.
Lipid nanoparticle-targeted mRNA therapy as a treatment for the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 21150-21159, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501335
3.
Split AAV-Mediated Gene Therapy Restores Ureagenesis in a Murine Model of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency.
Mol Ther
; 28(7): 1717-1730, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359471
4.
Enhancement of hepatic autophagy increases ureagenesis and protects against hyperammonemia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(2): 391-396, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279371
5.
Glycogen storage disease type VI: clinical course and molecular background.
Eur J Pediatr
; 179(3): 405-413, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768638
6.
A constitutive knockout of murine carbamoyl phosphate synthetase 1 results in death with marked hyperglutaminemia and hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1044-1053, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30835861
7.
Comprehensive characterization of ureagenesis in the spfash mouse, a model of human ornithine transcarbamylase deficiency, reveals age-dependency of ammonia detoxification.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1064-1076, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30714172
8.
A liver-humanized mouse model of carbamoyl phosphate synthetase 1-deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1054-1063, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30843237
9.
Tetrahydrobiopterin treatment reduces brain L-Phe but only partially improves serotonin in hyperphenylalaninemic ENU1/2 mice.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 709-718, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520738
10.
Brain catecholamine depletion and motor impairment in a Th knock-in mouse with type B tyrosine hydroxylase deficiency.
Brain
; 138(Pt 10): 2948-63, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276013
11.
Intrabiliary infusion of naked DNA vectors targets periportal hepatocytes in mice.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 352-367, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36381301
12.
Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 411-9, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20549362
13.
Improvement of diagnostic yield in carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) molecular genetic investigation by RNA sequencing.
JIMD Rep
; 52(1): 28-34, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154057
14.
Treatment of a metabolic liver disease by in vivo genome base editing in adult mice.
Nat Med
; 24(10): 1519-1525, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297904
15.
A simple dried blood spot-method for in vivo measurement of ureagenesis by gas chromatography-mass spectrometry using stable isotopes.
Clin Chim Acta
; 464: 236-243, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27923571
16.
Low-Dose Gene Therapy for Murine PKU Using Episomal Naked DNA Vectors Expressing PAH from Its Endogenous Liver Promoter.
Mol Ther Nucleic Acids
; 7: 339-349, 2017 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28624210
17.
Determination of six pterins in urine by LC-MS/MS.
Bioanalysis
; 4(14): 1739-46, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22877220
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>