Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-37186601
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| MEDLINE | ID: mdl-35092693
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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-34345025
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| MEDLINE | ID: mdl-31467064
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| MEDLINE | ID: mdl-37898422
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| MEDLINE | ID: mdl-29050392
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| MEDLINE | ID: mdl-28937508
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| MEDLINE | ID: mdl-26648591
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De novo interstitial deletion 2q14.1q22.1: is there a recognizable phenotype?
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| MEDLINE | ID: mdl-24304390
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| MEDLINE | ID: mdl-38317675
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| MEDLINE | ID: mdl-37268557
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Generation of three induced pluripotent stem cell lines from a patient with KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy as a result of the pathogenic variant c.638C > T; p.Arg213Gln (NUIGi063-A, NUIGi063-B, NUIGi063-C) and 3 healthy controls (NUIGi064-A, NUIGi064-B, NUIGi064-C).
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Generation of three induced pluripotent stem cell lines from a patient with KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy as a result of the pathogenic variant c.881C > T; p.Ala294Val (NUIGi059-A, NUIGi059-B, NUIGi059-C) and 3 healthy controls (NUIGi060-A, NUIGi060-B, NUIGi060-C).
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| MEDLINE | ID: mdl-37659345
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| MEDLINE | ID: mdl-37653182
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| MEDLINE | ID: mdl-28677859