Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
3.
Myopathy and Ophthalmologic Abnormalities in Association With Multiple Skeletal Muscle Mitochondrial DNA Deletions.
J Neuroophthalmol
; 2023 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665646
4.
Interference of nuclear mitochondrial DNA segments in mitochondrial DNA testing resembles biparental transmission of mitochondrial DNA in humans.
Genet Med
; 23(8): 1514-1521, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846581
5.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
6.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512
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