Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
2.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582042
3.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
4.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
5.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
6.
A new association between CDK5RAP2 microcephaly and congenital cataracts.
Ann Hum Genet
; 82(3): 165-170, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271474
7.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum
; 17(3): 276-285, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196973
8.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
9.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582084
10.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539947
11.
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy.
Acta Neuropathol
; 139(4): 791-794, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32006098
12.
Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 55-62, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410982
13.
SHQ1-associated neurodevelopmental disorder: Report of the first homozygous variant in unrelated patients and review of the literature.
Hum Genome Var
; 10(1): 7, 2023 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810590
14.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36231115
15.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258143
16.
Pyrostigmine therapy in a patient with VAMP1-related congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord
; 30(7): 611-615, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616363
17.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
; 24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105570
18.
Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 46-55, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122497
19.
Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Mol Cytogenet
; 11: 9, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29416564
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