Detalles de la búsqueda
1.
Pharmacological Premature Termination Codon Readthrough of ABCB11 in Bile Salt Export Pump Deficiency: An In Vitro Study.
Hepatology
; 73(4): 1449-1463, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702170
2.
In Vitro Rescue of the Bile Acid Transport Function of ABCB11 Variants by CFTR Potentiators.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142670
3.
Functional rescue of an ABCB11 mutant by ivacaftor: A new targeted pharmacotherapy approach in bile salt export pump deficiency.
Liver Int
; 40(8): 1917-1925, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32433800
4.
Failure of cholic acid therapy in a child with a bile acid synthesis defect and harboring plectin mutations.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 78(5): 1203-1204, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426803
5.
Glycerol Phenylbutyrate Therapy in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(6): e139-e140, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443059
6.
Long-term outcome of combined radiologic and surgical strategy for the management of biliary complications after pediatric liver transplantation.
BMC Res Notes
; 17(1): 86, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509599
7.
∆4-3-oxo-5ß-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 383, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062451
8.
Outcomes of 38 patients with PFIC3: Impact of genotype and of response to ursodeoxycholic acid therapy.
JHEP Rep
; 5(10): 100844, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701337
9.
Targeted-Capture Next-Generation Sequencing in Diagnosis Approach of Pediatric Cholestasis.
Diagnostics (Basel)
; 12(5)2022 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626323
10.
JAG1 and THBS2 Mutations in a Child Presenting With Incomplete Alagille Syndrome.
JPGN Rep
; 4(3): e338, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600608
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