Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356149
2.
Deficient glycan extension and endoplasmic reticulum stresses in ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597022
3.
LYRM7-associated mitochondrial complex III deficiency with non-cavitating leukoencephalopathy and stroke-like episodes.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1401-1411, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757047
4.
COXPD9 in an individual from Puerto Rico and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2519-2525, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008913
5.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
6.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
7.
Urinary Uracil: A Useful Marker for Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Affected Males.
Clin Chem
; 66(7): 988-989, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32628763
8.
Association of interleukin-4, interleukin-13 gene polymorphisms, HLA-DQ and DR genotypes with genetic susceptibility of type-1 Diabetes Mellitus in Kuwaiti children.
Front Pediatr
; 11: 1118137, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090926
9.
Interstitial Deletion of 3q21 in a Kuwaiti Child with Multiple Congenital Anomalies-Expanding the Phenotype.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372405
10.
Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 271, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670342
11.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449519
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