Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
3.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
4.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
5.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; : 101126, 2024 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
6.
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
Clin Genet
; 105(6): 596-610, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278647
7.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
8.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
9.
Association of antenatal evaluations with postmortem and genetic findings in the series of fetal osteogenesis imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 2024 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346409
10.
Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet A
; 191(2): 498-509, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398383
11.
Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families.
BMC Oral Health
; 23(1): 314, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221585
12.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098403
13.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585108
14.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750818
15.
Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 421-428, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066879
16.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
17.
Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 253-258, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34467646
18.
Evaluation of growth, puberty, osteoporosis, and the response to long-term bisphosphonate therapy in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2061-2070, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393770
19.
Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(12): 1503-1510, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35808914
20.
Prenatal sonographic and cytogenetic/molecular findings of 22q11.2 microdeletion syndrome in 48 confirmed cases in a single tertiary center.
Arch Gynecol Obstet
; 305(2): 323-342, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34145474