Detalles de la búsqueda
1.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
2.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041669
3.
Treatment with chenodeoxycholic acid in cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, neurophysiological, and quantitative brain structural outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 799-807, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29560583
4.
Involvement of peripheral III nerve in multiple sclerosis patient: Report of a new case and discussion of the underlying mechanism.
Mult Scler
; 23(5): 748-750, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28185472
5.
Cerebrospinal fluid metabolomics highlights dysregulation of energy metabolism in overt hepatic encephalopathy.
J Hepatol
; 65(6): 1120-1130, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27520878
6.
Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease.
Brain
; 138(Pt 8): 2347-58, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063658
7.
Pearls & Oy-sters: Spinal Cord Candidiasis Linked to CARD9 Deficiency Masquerading as a Longitudinally Extensive Transverse Myelitis.
Neurology
; 99(11): 475-479, 2022 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35794021
8.
Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(7-8): 481-488, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35172656
9.
Four-dimensional digital subtraction angiography for exploration of spinal cord vascular malformations: preliminary experience.
J Neurointerv Surg
; 13(1): 69-74, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32586909
10.
Who and Why? Requests for Presymptomatic Genetic Testing for Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia vs Huntington Disease.
Neurol Genet
; 7(1): e538, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376800
11.
Development of new outcome measures for adult SMA type III and IV: a multimodal longitudinal study.
J Neurol
; 268(5): 1792-1802, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33388927
12.
Genetic screening of ANXA11 revealed novel mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 99: 102.e11-102.e20, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33218681
13.
Homoplasmic deleterious MT-ATP6/8 mutations in adult patients.
Mitochondrion
; 55: 64-77, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32858252
14.
Predictive factors for prognosis after gastrostomy placement in routine non-invasive ventilation users ALS patients.
Sci Rep
; 10(1): 15117, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934263
15.
Cursive Eye-Writing With Smooth-Pursuit Eye-Movement Is Possible in Subjects With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Front Neurosci
; 13: 538, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191230
16.
Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS.
Neurol Genet
; 5(6): e374, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32042907
17.
The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy.
Clin Neurophysiol
; 129(11): 2333-2340, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30248623
18.
Multicenter evaluation of neurofilaments in early symptom onset amyotrophic lateral sclerosis.
Neurology
; 90(1): e22-e30, 2018 01 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29212830
19.
Outcome of gastrostomy in parkinsonism: A retrospective study.
Parkinsonism Relat Disord
; 43: 110-113, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28781200
20.
Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?
Eur J Hum Genet
; 30(6): 635-636, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35379930