Detalles de la búsqueda
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Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome.
Neuropediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37802085
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Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296759
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Cognitive Profile, Emotional-Behavioral Features, and Parental Stress in Boys With 47,XYY Syndrome.
Cogn Behav Neurol
; 32(2): 87-94, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31205122
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Attention deficit hyperactivity disorder in genetically-determined intellectual disability.
Minerva Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30035503
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Early Developmental Intervention and Enriched Environment in CDKL5 Developmental and Epileptic Encephalopathy: A Case Report.
Neurol Clin Pract
; 14(3): e200287, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38660576
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Learnings in developmental and epileptic encephalopathies: what do we know?
Expert Rev Neurother
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| MEDLINE | ID: mdl-36726225
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Cannabidiol Add-On in Glycosylphosphatidylinositol-Related Drug-Resistant Epilepsy.
Cannabis Cannabinoid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-36862522
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Case Report: Novel biallelic moderately damaging variants in RTTN in a patient with cerebellar dysplasia.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-38178912
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A real-life pilot study of the clinical application of pharmacogenomics testing on saliva in epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-36840436
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Pharmacokinetic considerations surrounding the use of levetiracetam for seizure prophylaxis in neurocritical care - an overview.
Expert Opin Drug Metab Toxicol
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Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus.
Ital J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35854335
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Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome.
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Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy.
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Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection.
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| MEDLINE | ID: mdl-35899136
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| MEDLINE | ID: mdl-36380889
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Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE.
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| MEDLINE | ID: mdl-35655584
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| MEDLINE | ID: mdl-33222543
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Complex Neurological Phenotype Associated with a De Novo DHDDS Mutation in a Boy with Intellectual Disability, Refractory Epilepsy, and Movement Disorder.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34504728