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1.
Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease.
Am J Hum Genet
; 111(1): 82-95, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38035881
2.
The long non-coding RNA LINC00707 interacts with Smad proteins to regulate TGFß signaling and cancer cell invasion.
Cell Commun Signal
; 21(1): 271, 2023 10 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37784093
3.
Loss of Nexilin function leads to a recessive lethal fetal cardiomyopathy characterized by cardiomegaly and endocardial fibroelastosis.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1676-1687, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35166435
4.
Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression.
Cell Mol Life Sci
; 78(8): 4019-4033, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33837451
5.
The Value of Whole-Genome Sequencing for Mitochondrial DNA Population Studies: Strategies and Criteria for Extracting High-Quality Mitogenome Haplotypes.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-35216360
6.
Discovery of Novel Sequences in 1,000 Swedish Genomes.
Mol Biol Evol
; 37(1): 18-30, 2020 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31560401
7.
Xdrop: Targeted sequencing of long DNA molecules from low input samples using droplet sorting.
Hum Mutat
; 41(9): 1671-1679, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32516842
8.
Molecular characterization of a large unselected cohort of metastatic colorectal cancers in relation to primary tumor location, rare metastatic sites and prognosis.
Acta Oncol
; 59(4): 417-426, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924107
9.
Single molecule real-time (SMRT) sequencing comes of age: applications and utilities for medical diagnostics.
Nucleic Acids Res
; 46(5): 2159-2168, 2018 03 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29401301
10.
Invasive cervical tumors with high and low HPV titer represent molecular subgroups with different disease etiology.
Carcinogenesis
; 40(2): 269-278, 2019 04 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-30596972
11.
Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin 26.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1070-1077, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158657
12.
PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c.
Nucleic Acids Res
; 45(5): 2408-2422, 2017 03 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-27932482
13.
Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing.
Hum Mutat
; 39(9): 1262-1272, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29932473
14.
A novel ECEL1 mutation expands the phenotype of distal arthrogryposis multiplex congenita type 5D to include pretibial vertical skin creases.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1405-1410, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29663639
15.
A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders.
Prenat Diagn
; 37(11): 1146-1154, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28921562
16.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26740508
17.
A novel variant in MYLK causes thoracic aortic dissections: genotypic and phenotypic description.
BMC Med Genet
; 17(1): 61, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27586135
18.
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
J Med Genet
; 52(3): 195-202, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25612909
19.
Transcription factor ZBED6 affects gene expression, proliferation, and cell death in pancreatic beta cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(40): 15997-6002, 2013 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24043816
20.
Mutation in CEP63 co-segregating with developmental dyslexia in a Swedish family.
Hum Genet
; 134(11-12): 1239-48, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26400686