Detalles de la búsqueda
1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349561
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
5.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29390050
6.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243349
7.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489
8.
Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(1): 62-71, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27615324
9.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27363716
10.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993197
11.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34257424
12.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
13.
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation.
Brain
; 141(6): e50, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659731
14.
Effects of cannabis smoking on the respiratory system: A state-of-the-art review.
Respir Med
; 221: 107494, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056532
15.
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 960-966, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35590056
16.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32005960
17.
Möbius syndrome in a neonate after mifepristone and misoprostol elective abortion failure.
Ann Pharmacother
; 42(6): 888-92, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18460590
18.
Considerations on the article De Bernardis, E., & Busà, L. (2020). A putative role for the tobacco mosaic virus in smokers' resistance to COVID-19 Medical Hypotheses, 110153.
Med Hypotheses
; 144: 110251, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33254556
19.
New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 92-102, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24736735
20.
Excess of neuromuscular spindles in a fetus with Costello syndrome: a clinicopathological report.
Pediatr Dev Pathol
; 14(3): 218-23, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20658932