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Condrodisplasia Punctata Rizomélica/diagnóstico , Condrodisplasia Punctata Rizomélica/genética , Diagnóstico Prenatal , Ultrasonografía Prenatal , Adulto , Aberraciones Cromosómicas/embriología , Consanguinidad , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Fémur/anomalías , Genes Recesivos/genética , Humanos , Húmero/anomalías , Recién Nacido , Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética , Receptor de la Señal 2 de Direccionamiento al Peroxisoma/deficiencia , Embarazo , Tibia/anomalías