Detalles de la búsqueda
1.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217872
2.
A sensitive and affordable multiplex RT-qPCR assay for SARS-CoV-2 detection.
PLoS Biol
; 18(12): e3001030, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320856
3.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842225
4.
Heterozygous loss-of-function mutations in YAP1 cause both isolated and syndromic optic fissure closure defects.
Am J Hum Genet
; 94(2): 295-302, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24462371
5.
Genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: Behavioral characteristics and changes with age.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1566-1574, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28425213
6.
Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2569-79, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363063
7.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
8.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
9.
Regional chromatin decompaction in Cornelia de Lange syndrome associated with NIPBL disruption can be uncoupled from cohesin and CTCF.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4180-93, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23760082
10.
Genetic influences on plasma CFH and CFHR1 concentrations and their role in susceptibility to age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4857-69, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873044
11.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
12.
Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing.
BMC Bioinformatics
; 15: 247, 2014 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25038816
13.
Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence.
Hum Mutat
; 35(8): 1011-20, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934569
14.
Miller (Genee-Wiedemann) syndrome represents a clinically and biochemically distinct subgroup of postaxial acrofacial dysostosis associated with partial deficiency of DHODH.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3969-83, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22692683
15.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv
; 5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
16.
Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 231-238, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36474026
17.
Genotype-phenotype characterisation of long survivors with motor neuron disease in Scotland.
J Neurol
; 270(3): 1702-1712, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515702
18.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features.
medRxiv
; 2023 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37808847
19.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One
; 17(11): e0268149, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413568
20.
Publisher Correction: BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome.
Nat Genet
; 51(7): 1192, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31168063