Neurofibromatosis tipo 1. Más allá de las manchas café con leche: ¿es necesario actualizar criterios? / Neurofibromatosis type 1. Beyond to café-au-lait spots: necessary update criteria?

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome. Diagnosis is based on clinical findings that meets the criteria developed by the NIH in 1997, which remain highly sensitive and specific in adults, but not in children, in which the manifestations vary with age. In children under 2 years in the pretumoral stage with a negative family history, it would be useful to have additional clinical diagnostic criteria. Genetic testing is not widely available and although café-au-lait spots remain the cardinal and most frequent clinical sign, they cannot make the diagnosis of NF-1 on their own. (AU)

Análisis epidemiológico de onicomicosis diagnosticada por laboratorio en pacientes menores de 15 años / Epidemiological analysis of onychomycosis diagnosed by laboratory in patients under 15 years

Onychomicosis was considered uncommon in children. During recent years an increase in its frequency has been reported in children worldwide. This survey was carried out to estimate the frequency of causal agents of fungal nail infections in children and adolescents (0-15 years of age) during the period 2006-2016 in the Skin Laboratory of Clinical Hospital, University of Chile. It was a descriptive, retrospective analysis of all positive culture of children nails. A total of 1626 culture was analyzed. Cultures were positive in 417 cases (25,6%). Average age of patients with positive culture was 9,37 ages. Of the total positive culture, 42,9% was females and 57,1% was males. Toenails were more affected (90,6%) than finger nails. Trichophyton rubrum (66,9%), was the predominant pathogen isolated followed by Candida spp (26,1%) Trichophyton rubrum + Candida spp (3,8%) Trichophyton mentagrophytes (2,6%) and Trichophyton rubrum + Trichophyton mentagrophytes (0,5%). Fungal fingernail infection by Candida spp. was the most common (66,7%) and Trichophyton rubrum was the most common in toenail (70,6%). We found a decrease of Candida spp. with age. The results of our study show that onycomichosis in children and adolescents is not exceptional and should be considered in the differential diagnosis of nail plate disorder in children. (AU)

Síndrome de Buschke-Ollendorf: reporte de un caso y revisión de la literatura / Buschke-Ollendorf syndrome: a case report and literature review

El Síndrome de Buschke-Ollendorf es una rara entidad, descrita por primera vez en 1928. Se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia. Es una patología de origen multifactorial. Causas genéticas han sido descritas. Dado que es una enfermedad benigna y que no se ha demostrado asociación con otras patologías, no requiere tratamiento y tiene buen pronóstico. Su importancia radica en el diagnóstico diferencial respecto de otras patologías complejas y severas. Se presenta el caso de una niña de 8 años de edad, que presenta desde los 2 años lesiones papulares en región glútea y zona lumbar izquierda, cuyo estudio histológico evidencia nevos de tejido conectivo. Presenta estudio radiológico que muestra la presencia de imágenes sugerentes de osteopoiquilia en fémur y cadera. La asociación de ambas entidades clínicas configura el diagnóstico de Síndrome de Buschke-Ollendorf. Se presenta el caso clínico y revisión de la literatura.

The Buschke-Ollendorf syndrome is a rare entity, first described in 1928 and is characterized by the association of connective tissue nevi and osteopoikilosis. It´s a disease of multifactorial origin. Genetic causes have been described. Since it is a benign disease and no association with other diseases have been proved, it doesn´t require treatment and has a good prognosis. It´s importance lies in the differential diagnosis with other complex and severe pathologies. We present the case of an 8-year-old girl with long lasting papular lesions in left buttock and lower back, which histological study showed connective tissue nevi. The radiological study showed suggestive images of osteopoikilosis in femur and hip. The association of both clinical entities suggest the diagnose of Buschke-Ollendorf syndrome. Clinical case and review of the literature is presented.

Patología cutánea en pacientes con Síndrome de Down: estudio comparativo / Skin disease in patients with Down Syndrome: comparative study

INTRODUCCIÓN: Diversos estudios epidemiológicos han demostrado una mayor frecuencia de patología dermatológica en pacientes con Síndrome de Down, especialmente la foliculitis, xerosis, dermatitis atópica y lengua fisurada. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de dermatosis en una población pediátrica con síndrome de Down y compararla con un grupo sin esta condición. METODOLOGÍA: Estudio analítico, caso-control, que compara la frecuencia de patología dermatológica entre niños con Síndrome de Down y niños sin este síndrome. Para esto se comparó un total de 252 pacientes con síndrome de Down y 252 sujetos control (entre los 6 meses de edad hasta los 18 años), en el período comprendido entre enero del 2008 a diciembre del mismo año. Para definir si existió diferencia significativa entre estos 2 grupos en cuanto a las características mencionadas, se realizó un análisis bivariado utilizando el test de Fischer considerando significativo un p value de 0.05, para lo cual se utilizó el programa STATA 9.0...

INTRODUCTION: Several epidemiological studies have shown an increased frequency of dermatologic clinical pictures in patients with Down syndrome, especially folliculitis, xerosis, atopic dermatitis and fissured tongue. OBJECTIVE: Determine the frequency of dermatosis in a pediatric population with Down syndrome and compare it with a group without this condition. PATIENTS AND METHODS: Analytical Study, case-control, which compares the frequency of dermatologic pathology among children with Down Syndrome and children without the syndrome. We compare a total of 252 patients with Down syndrome and 252 control subjects (between 6 months to 18 years), in a period from January 2008 to December of the same year. To determine whether there was significant differences between these two groups in terms of the aforementioned characteristics, a bivariate analysis was carried out using the Fischer's test considering significant a p value of 0.05, STATA 9.0. program...

Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura / Hereditary diseases of the dermis: literature review

Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.

Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.

Patología ungueal no micótica en pediatría / Non mycotic ungueal pathology in pediatrics

Nail alterations in children are a very frequent cause for consultation in primary care, pediatrics and dermatology. Its exact prevalence is unknown. Some of them are identical to those in adults, but there are some whose frequency is much higher in children, because they arise or develop exclusively in that period of life. Although some ungueal changes are considered isolated anomalies that have only cosmetic relevance, others might be diagnostic clues of associated diseases; they may be disabling and have a prognostic value for adult life. For that reason, good knowledge and proper management of them by specialists is fundamental. This report describes main alterations that may be observed in the ungueal apparatus during childhood, due to physiological alterations and congenital or acquired disease.

Las alteraciones ungueales en los niños representan un motivo de consulta frecuente en atención primaria, pediatría y dermatología. Su prevalencia exacta se desconoce. Algunas alteraciones son idénticas a las de los adultos, pero existen otras que se observan con mayor frecuencia en niños ya que se presentan o desarrollan exclusivamente en esta etapa de la vida. Aunque algunos cambios ungueales sean considerados como anomalías aisladas de importancia sólo cosmética, otros pueden ser claves diagnósticas para enfermedades asociadas, pueden ser discapacitantes y pueden tener importancia pronostica en la vida adulta. Por esto un adecuado reconocimiento y manejo por parte del especialista es fundamental. En este artículo se describen las principales alteraciones fisiológicas y enfermedades congénitas o adquiridas que se pueden observar en el aparato ungueal durante la infancia.

Propranolol en el tratamiento de los hemangiomas de la infancia / Propranolol in the treatment of infantile hemangioma

Infantile Hemangiomas (IH) are common vascular tumors in children. Only 10-15 percent) should be treated by any vital, functional or aesthetic complications. Oral corticosteroids are the treatment of choice. However, in the last two years an excellent response to treatment of hemangiomas with oral Propranolol has been reported. Objective: evaluate this new therapy in a limited number of chilean patients with IH with an indication of systemic treatment and present this experience. Patients and Methods: We present 30 cases of IH treated at our institution with oral Propranolol, using a dose of 2 mg/kg/day divided in 2 daily doses. Results: 11 percent of patients were female, 40 percent hemangiomas had segmental distribution, 90 percent were solitary, 61 percent were located in the head and neck and 23 percent were ulcerated. The treatment started at an average of 119 days of life and lasted for an average of 7 months. In all our patients the use of Propranolol accelerated the onset of involution of the hemangiomas and decreased color, brightness and growth too. 43 percent of the patients had irritability and sleep disorders. No significant adverse effects were reported in any of our patients. Conclusión: Propranolol treatment was highly effective and safe in our series of patients and we propose, taking into account published reports based on this data, it should become the treatment of choice for IH.

Los Hemangiomas de la Infancia (HI) son tumores vasculares frecuentes en la edad pediátrica. Sólo un 10-15 por cientoo debe ser tratado por eventuales consecuencias vitales, funcionales o estéticas. Los corticoides orales son el tratamiento de elección actual. Sin embargo, en los últimos 2 años se ha reportado la excelente respuesta de los hemangiomas al tratamiento con Propranolol oral. Objetivo: Evaluar esta nueva terapéutica en un número limitado de pacientes Chilenos con hemangiomas de la infancia con indicación de tratamiento sistémico y presentar esta experiencia. Pacientes y Método: Presentamos 30 casos de HI tratados en nuestra institución con Propranolol oral, usando una dosis de 2 mg/kg/día en 2 tomas diarias. Resultados: Un 77 por ciento de los pacientes eran de sexo femenino. El 40 por ciento de los hemangiomas eran segmentarios, 90 por ciento eran únicos, 67 por ciento estaban ubicados en cabeza y cuello y 23 por ciento estaban ulcerados. El tratamiento se inició en promedio a los 119 días de vida y duró en promedio 7 meses. En la totalidad de nuestros pacientes el uso de Propranolol aceleró el inicio de la involución del hemangioma y disminuyó el color, brillo y crecimiento. El 43 por ciento de los pacientes presentó irritabilidad y trastornos del sueño. No se presentaron efectos adversos importantes en ninguno de nuestros pacientes. Conclusión: El tratamiento con Propranolol fue altamente efectivo y seguro en nuestra serie de pacientes y proponemos, tomando en cuenta los reportes publicados al respecto, que debiera ser el tratamiento de elección para los hemangiomas de la infancia.

Aplasia cutis congénita: serie de casos de ubicación y asociación particular / Aplasia cutis congenita: a case series

La aplasia cutis congénita (ACC) es un trastorno poco frecuente del desarrollo cutáneo, presentándose la mayoría como defectos aislados, pero pueden asociarse a otras malformaciones y síndromes genéticos. En relación a un caso de ACC extensa asociada a Síndrome de Adams-Oliver (SAO) se analizaron 10 casos de ACC con ubicación especial o asociadas a otras malformaciones diagnosticadas en forma clínica o por ecografía. Se confeccionó una tabla clasificando cada caso según Frieden, describiendo la ubicación de la aplasia y las asociaciones encontradas.

Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disorder of skin development, appearing mostly as isolated defects, but may be associated with other malformations and genetic syndromes. In relation to a case of extensive associated ACC Adams-Oliver Syndrome (AOS) were analyzed 10 cases of ACC with special location or associated with other malformations diagnosed clinically or by ultrasound. We made a table classifying each case as Frieden`s classification, describing the location of the aplasia and the associations found.

Calcinosis cutis extensa en pacientes adultos con dermatomiositis: a propósito de dos casos / Extensive calcinosis cutis in adult patients with dermatomyositis: two case reports

La calcinosis cutis es el término empleado para describir una serie de trastornos caracterizados por presentar depósitos de sales de calcio a nivel subcutáneo o de la dermis, ocurriendo tanto en hipercalcemia como en normocalcemia y en ocasiones se asocia a un trastorno subyacente. El pronóstico suele ser benigno y el tratamiento, tanto médico como quirúrgico, presenta resultados variables. Presentamos dos casos de pacientes adultos con diagnóstico de dermatomiositis que desarrollaron extensas zonas de calcificación subcutánea.

Calcinosis cutis is the term used to describe a group of disorders characterized by calcium deposits in the skin, occurring in hypercalcemia or normocalcemia and sometimes associated to an underlying disorder. It has a benign evolution and the treatment, both medical and surgical, present variable outcomes. We report the cases of two adult patients with diagnosis of dermatomyositis that developed extensive areas of calcium deposit.

Sarcoidosis cutánea / Cutaneous sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa multisistémica de etiología desconocida. Entre sus manifestaciones clínicas destaca la afectación cutánea, existiendo lesiones específicas e inespecíficas, pudiendo ser la primera manifestación de la enfermedad. Presentamos tres pacientes con sarcoidosis; dos de los casos expresaron la enfermedad como granuloma anular generalizado y el otro caso se manifestó con nódulos subcutáneos.

Sarcoidosis is a multisystemic granulomatous disease of unknown etiology. Cutaneous lesions, both specific and non specific, stand out among other clinical manifestations and can be the first manifestation of the disease. We present three patients with sarcoidosis, two cases present as generalized granuloma annulare, and the third as subcutaneous nodules.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: caso clínico y revisión de la literatura / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: a clinical case and review of the literature

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.

Carcinoma de células de Merkel: a propósito de dos casos / Merkel cell carcinoma: report of two cases

El carcinoma de células de Merkel es un raro carcinoma neuroendocrino primario de la piel que generalmente se presenta como un nódulo redondeado, violáceo, solitario o como una placa indurada en áreas fotoexpuestas de pacientes añosos. El diagnóstico histopatológico puede ser difícil debido a su semejanza con el carcinoma metastásico de células pequeñas de pulmón, linfomas y otros tumores cutáneos. Para la distinción de tumores primarios pobremente diferenciados o metástasis se requiere de análisis inmunohistoquímico. La citoqueratina 20 constituye un marcador sensible y específico para este tumor y es útil para distinguirlo de otras neoplasias, malignas o benignas. Presentamos dos casos vistos en nuestro Servicio con este diagnóstico y una breve revisión de la literatura.

Merkel cell carcinoma is a rare primary neuroendocrine carcinoma of the skin that usually appears as a solitary, violaceous, dome-shaped nodule or indurated plaque in a sun exposed area of elderly patients. Histopathologic diagnosis may be difficult because of histologic and immunohistochemical similarities with metastatic small cell lung carcinomas, lymphomas, and other cutaneous neoplasms. Distinction from poorly differentiated oat cell primary tumors or metastasis requires immunohistochemical analysis. Cytokeratin 20 is a sensitive and specific marker for Merkel cell carcinoma and is helpful in distinguishing this tumor among other malignant and benign neoplasms. We report two cases with this diagnosis seen at our department and a brief report of the literature.