Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(2): 140-149, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37904618
3.
Transcriptomic evaluation of skin tape-strips in children with allergic asthma uncovers epidermal barrier dysfunction and asthma-associated biomarkers abnormalities.
Allergy
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375886
4.
Effect of abrocitinib on skin biomarkers in patients with moderate-to-severe atopic dermatitis.
Allergy
; 79(5): 1258-1270, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108208
5.
Borazine Promoted Growth of Highly Oriented Thin Films.
Nano Lett
; 23(10): 4304-4310, 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130244
6.
Adult experiences in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 116-127, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163416
7.
Utility of CYP2D6 copy number variants as prognostic biomarker in localized anal squamous cell carcinoma.
Cancer
; 129(16): 2581-2592, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096763
8.
Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency.
Clin Genet
; 104(6): 637-647, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702321
9.
Scalp biomarkers during dupilumab treatment support Th2 pathway pathogenicity in alopecia areata.
Allergy
; 78(4): 1047-1059, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271804
10.
Age of onset defines two distinct profiles of atopic dermatitis in adults.
Allergy
; 78(8): 2202-2214, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37032461
11.
A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies.
Am J Med Genet A
; 191(1): 100-107, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308343
12.
Prognostic Impact of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Germline Variants in Unresectable Non-Small Cell Lung Cancer Patients Treated with Platin-Based Chemotherapy.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372990
13.
Analytical validation of a laboratory-development multigene pharmacogenetic assay.
Pharmacogenet Genomics
; 31(8): 177-184, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116532
14.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196401
15.
Seroprevalence of Toxoplasma gondii and associated risk factors in domestic pigs raised from Cuba.
Parasitol Res
; 120(8): 2897-2903, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313806
16.
Individual Tree Segmentation Method Based on Mobile Backpack LiDAR Point Clouds.
Sensors (Basel)
; 21(18)2021 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34577215
17.
Introduction of Deep Learning in Thermographic Monitoring of Cultural Heritage and Improvement by Automatic Thermogram Pre-Processing Algorithms.
Sensors (Basel)
; 21(3)2021 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33499344
18.
Growth Kinetics of Two-Dimensional Hexagonal Boron Nitride Layers on Pd(111).
Nano Lett
; 20(4): 2886-2891, 2020 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32130016
19.
Further definition of the proximal 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome and implication of PIAS4 as the major contributor.
Clin Genet
; 97(3): 467-476, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31972898
20.
Development of Thermal Principles for the Automation of the Thermographic Monitoring of Cultural Heritage.
Sensors (Basel)
; 20(12)2020 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32560100