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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729156
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From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
3.
Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay Syndrome.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32585800
4.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520464
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Karyomapping allows preimplantation genetic diagnosis of a de-novo deletion undetectable using conventional PGD technology.
Reprod Biomed Online
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507283
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Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.
J Clin Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30634555
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Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum.
Clin Dysmorphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113927
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Preimplantation genetic diagnosis for inherited breast cancer: first clinical application and live birth in Spain.
Fam Cancer
; 11(2): 175-9, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22179695
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