Detalles de la búsqueda
1.
Locus-specific transcription silencing at the FHIT gene suppresses replication stress-induced copy number variant formation and associated replication delay.
Nucleic Acids Res
; 49(13): 7507-7524, 2021 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34181717
2.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450527
3.
Large transcription units unify copy number variants and common fragile sites arising under replication stress.
Genome Res
; 25(2): 189-200, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25373142
4.
A novel somatic mutation achieves partial rescue in a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome.
J Med Genet
; 54(3): 212-216, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27920058
5.
De novo CNV formation in mouse embryonic stem cells occurs in the absence of Xrcc4-dependent nonhomologous end joining.
PLoS Genet
; 8(9): e1002981, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23028374
6.
Hydroxyurea induces de novo copy number variants in human cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(42): 17360-5, 2011 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21987784
7.
Replication stress induces genome-wide copy number changes in human cells that resemble polymorphic and pathogenic variants.
Am J Hum Genet
; 84(3): 339-50, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19232554
8.
Replication stress induces tumor-like microdeletions in FHIT/FRA3B.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(1): 246-51, 2008 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18162546
9.
Genomic Structure, Evolutionary Origins, and Reproductive Function of a Large Amplified Intrinsically Disordered Protein-Coding Gene on the X Chromosome (Laidx) in Mice.
G3 (Bethesda)
; 10(6): 1997-2005, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32253194
10.
Mice hypomorphic for Atr have increased DNA damage and abnormal checkpoint response.
Mamm Genome
; 20(6): 375-85, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19504344
11.
Stably transfected common fragile site sequences exhibit instability at ectopic sites.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(10): 860-72, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18615677
12.
Effects of hydroxyurea on CNV induction in the mouse germline.
Environ Mol Mutagen
; 59(8): 698-714, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30218578
13.
Common fragile sites as targets for chromosome rearrangements.
DNA Repair (Amst)
; 5(9-10): 1126-35, 2006 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16807141
14.
BRCA1 is required for common-fragile-site stability via its G2/M checkpoint function.
Mol Cell Biol
; 24(15): 6701-9, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15254237
15.
Fragile sites in cancer: more than meets the eye.
Nat Rev Cancer
; 17(8): 489-501, 2017 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28740117
16.
Copy number variants are produced in response to low-dose ionizing radiation in cultured cells.
Environ Mol Mutagen
; 55(2): 103-13, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24327335
17.
Analysis of the t(3;8) of hereditary renal cell carcinoma: a palindrome-mediated translocation.
Cancer Genet
; 207(4): 133-40, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24813807
18.
Replication stress and mechanisms of CNV formation.
Curr Opin Genet Dev
; 22(3): 204-10, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22365495
19.
Comparison of constitutional and replication stress-induced genome structural variation by SNP array and mate-pair sequencing.
Genetics
; 187(3): 675-83, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21212237
20.
Inhibition of topoisomerase I prevents chromosome breakage at common fragile sites.
DNA Repair (Amst)
; 9(6): 678-89, 2010 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20413351