Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers.
Eur J Neurosci
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746988
2.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
3.
Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach.
Hum Genomics
; 17(1): 85, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710353
4.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
5.
Experimental and Bioinformatic Insights into the Effects of Epileptogenic Variants on the Function and Trafficking of the GABA Transporter GAT-1.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674476
6.
Global Impairment of Immediate-Early Genes Expression in Rett Syndrome Models and Patients Linked to Myelination Defects.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674969
7.
Molecular Modelling Hurdle in the Next-Generation Sequencing Era.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806177
8.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
9.
MECP2-Related Disorders in Males.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502518
10.
Technological Improvements in the Genetic Diagnosis of Rett Syndrome Spectrum Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638716
11.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924139
12.
Impairment of adenosinergic system in Rett syndrome: Novel therapeutic target to boost BDNF signalling.
Neurobiol Dis
; 145: 105043, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32798727
13.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
14.
Comprehensive Analysis of GABAA-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947619
15.
Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409060
16.
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum.
BMC Med Genet
; 19(1): 36, 2018 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506490
17.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974349
18.
Silvery hair and neurologic impairment in a 21-month-old boy.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(9): 1043-1045, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293827
19.
Silbergraues Haar und neurologische Symptome bei einem 21 Monate alten Jungen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(9): 1043-1045, 2023 09.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37700401
20.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet
; 62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535030