Detalles de la búsqueda
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35172941
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Hum Mol Genet
; 24(1): 118-27, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25143393
3.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
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Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
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en Is
| MEDLINE | ID: mdl-31849360
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949570
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Association of Morbus Ledderhose with Dupuytren's contracture.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386754
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15858591
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A homozygous loss-of-function mutation leading to CYBC1 deficiency causes chronic granulomatous disease.
Nat Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30361506
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Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Manifestations in the Classic and Later-Onset Phenotypes.
Circ Cardiovasc Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28798024
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Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28466842
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| MEDLINE | ID: mdl-25885911
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| MEDLINE | ID: mdl-11781116
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| MEDLINE | ID: mdl-12168964
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| MEDLINE | ID: mdl-12044341
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Searching for preeclampsia genes: the current position.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-12381470
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Laeknabladid
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en Is
| MEDLINE | ID: mdl-30178750
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[The Icelandic Medical Association celebrating 100th year anniversary 2018].
Laeknabladid
; 104(1): 7, 2018 Jan.
Artículo
en Is
| MEDLINE | ID: mdl-29303107
19.
[Considerable demands on the medical profession[Editorial]]. / Miklar kröfur gerðar til lækna
Laeknabladid
; 103(07-08): 317, 2017 07.
Artículo
en Is
| MEDLINE | ID: mdl-28816173
20.
Ichthyosis prematurity syndrome with separation of fetal membranes and neonatal asphyxia.
BMJ Case Rep
; 20122012 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22927265