Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084042
3.
Phenotype-aware prioritisation of rare Mendelian disease variants.
Trends Genet
; 38(12): 1271-1283, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934592
4.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
5.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
6.
Unusual OCT findings in a patient with CABP4-associated cone-rod synaptic disorder.
Doc Ophthalmol
; 148(2): 115-120, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206458
7.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
8.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
9.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
10.
Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily.
Genet Med
; 24(7): 1523-1535, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486108
11.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
12.
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy.
Genet Med
; 23(3): 488-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077892
13.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
14.
Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 535-537, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864823
15.
Ocular genetics in the genomics age.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 860-868, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896097
16.
Clinical and molecular findings in a cohort of 152 Brazilian severe early onset inherited retinal dystrophy patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 728-752, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32865313
17.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875684
18.
A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 631-643, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32770643
19.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820593
20.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration.
Am J Hum Genet
; 100(2): 334-342, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132693