Búsqueda | BVS CLAP/SMR-OPS/OMS

1.

A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.

Navarro-Sastre, Aleix; Tort, Frederic; Stehling, Oliver; Uzarska, Marta A; Arranz, José Antonio; Del Toro, Mireia; Labayru, M Teresa; Landa, Joseba; Font, Aida; Garcia-Villoria, Judit; Merinero, Begoña; Ugarte, Magdalena; Gutierrez-Solana, Luis Gonzalez; Campistol, Jaume; Garcia-Cazorla, Angels; Vaquerizo, Julian; Riudor, Encarnació; Briones, Paz; Elpeleg, Orly; Ribes, Antonia; Lill, Roland.

Am J Hum Genet ; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22077971

2.

Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.

Ferrer-Cortès, Xènia; Font, Aida; Bujan, Núria; Navarro-Sastre, Aleix; Matalonga, Leslie; Arranz, José Antonio; Riudor, Encarnació; del Toro, Mireia; Garcia-Cazorla, Angels; Campistol, Jaume; Briones, Paz; Ribes, Antonia; Tort, Frederic.

J Inherit Metab Dis ; 36(5): 841-7, 2013 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23179554

3.

Ornithine phenylacetate prevents disturbances of motor-evoked potentials induced by intestinal blood in rats with portacaval anastomosis.

Oria, Marc; Romero-Giménez, Jordi; Arranz, José Antonio; Riudor, Encarnació; Raguer, Núria; Córdoba, Juan.

J Hepatol ; 56(1): 109-14, 2012 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21835138

4.

Motor-evoked potentials in awake rats are a valid method of assessing hepatic encephalopathy and of studying its pathogenesis.

Oria, Marc; Chatauret, Nicolas; Chavarria, Laia; Romero-Giménez, Jordi; Palenzuela, Lluis; Pardo-Yules, Benjamin; Arranz, José Antonio; Bodega, Guillermo; Raguer, Núria; Córdoba, Juan.

Hepatology ; 52(6): 2077-85, 2010 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20890898

5.

Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.

Sala-Coromina, Júlia; Miguel, Lucía Dougherty-de; de Las Heras, Javier; Lasa-Aranzasti, Amaia; Garcia-Arumi, Elena; Carreño, Lidia; Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Unceta-Suárez, María; Sanchez-Montañez, Angel; Gort, Laura; Tort, Frederic; Del Toro, Mireia.

Mol Genet Metab Rep ; 26: 100690, 2021 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33365252

6.

Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B₁₂ related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.

Pajares, Sonia; Arranz, Jose Antonio; Ormazabal, Aida; Del Toro, Mireia; García-Cazorla, Ángeles; Navarro-Sastre, Aleix; López, Rosa María; Meavilla, Silvia María; de Los Santos, Mariela Mercedes; García-Volpe, Camila; de Aledo-Castillo, Jose Manuel González; Argudo, Ana; Marín, Jose Luís; Carnicer, Clara; Artuch, Rafael; Tort, Frederic; Gort, Laura; Fernández, Rosa; García-Villoria, Judit; Ribes, Antonia.

Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 195, 2021 04 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33931066

7.

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

Clemente, Maria; Gussinyer, Miquel; Arranz, José Antonio; Riudor, Encarnació; Yeste, Diego; Albisu, Marian; Carrascosa, Antonio.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 23(8): 833-6, 2010 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21073127

8.

Correction to: implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.

Pajares, Sonia; Arranz, Jose Antonio; Ormazabal, Aida; Toro, Mireia Del; García-Cazorla, Ángeles; Navarro-Sastre, Aleix; López, Rosa María; Meavilla, Silvia María; de Los Santos, Mariela Mercedes; García-Volpe, Camila; de Aledo-Castillo, Jose Manuel González; Argudo, Ana; Marín, Jose Luís; Carnicer, Clara; Artuch, Rafael; Tort, Frederic; Gort, Laura; Fernández, Rosa; García-Villoria, Judit; Ribes, Antonia.

Orphanet J Rare Dis ; 18(1): 188, 2023 Jul 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37443087

9.

Impact of ornithine phenylacetate (OCR-002) in lowering plasma ammonia after upper gastrointestinal bleeding in cirrhotic patients.

Ventura-Cots, Meritxell; Concepción, Mar; Arranz, José Antonio; Simón-Talero, Macarena; Torrens, Maria; Blanco-Grau, Albert; Fuentes, Inma; Suñé, Pilar; Alvarado-Tapias, Edilmar; Gely, Cristina; Roman, Eva; Mínguez, Beatriz; Soriano, German; Genescà, Joan; Córdoba, Juan.

Therap Adv Gastroenterol ; 9(6): 823-835, 2016 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27803737

10.

A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis.

Ferrer-Cortès, Xènia; Narbona, Juan; Bujan, Núria; Matalonga, Leslie; Del Toro, Mireia; Arranz, José Antonio; Riudor, Encarnació; Garcia-Cazorla, Angels; Jou, Cristina; O'Callaghan, Mar; Pineda, Mercé; Montero, Raquel; Arias, Angela; García-Villoria, Judit; Alston, Charlotte L; Taylor, Robert W; Briones, Paz; Ribes, Antonia; Tort, Frederic.

Mitochondrion ; 26: 72-80, 2016 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26688339

11.

Hyperlactatemia and in utero exposure to antiretrovirals: is the control group the clue?

Soler-Palacín, Pere; Martín-Nalda, Andrea; Martínez-Gómez, Xavier; Melendo, Susana; Riudor, Encarnació; Arranz, Jose Antonio; Espiau, Maria; Figueras, Concepció.

AIDS Res Hum Retroviruses ; 28(8): 752-8, 2012 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22010980

12.

Progressive vacuolating glycine leukoencephalopathy with pulmonary hypertension.

del Toro, Mireia; Arranz, José Antonio; Macaya, Alfons; Riudor, Encarnació; Raspall, Miquel; Moreno, Antonio; Vazquez, Elida; Ortega, Arancha; Matsubara, Yoichi; Kure, Shigeo; Roig, Manuel.

Ann Neurol ; 60(1): 148-52, 2006 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16802295

13.

Partial ornithine transcarbamylase deficiency.

Riudor, Encarnació; Arranz, Jose Antonio; Rodés, Margarida.

Pediatrics ; 111(5 Pt 1): 1123-4; author reply 1123-4, 2003 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12728104

14.

Reflexiones preliminares sobre una aplicación científico-médica de actualidad: la clonación / Prelminar reflecctions about a present techno medical application: clonatoon / Reflexõe prelimiinares sobre uma aplicaço científico-médica de atualidaade: da clonagem

Arranz, José Antonio; Ariza, Xavier; Riudor, Encarnació; Vilar, Lluis; Salvadó, Jordi; Galofré, Núria; Vendrell, Susana; Esquirol, Josep María.

Acta bioeth ; 9(1): 81-91, 2003.

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-626715

BVS CLAP/SMR-OPS/OMS

Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva

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