Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1458-1471, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809576
2.
Increased prevalence of Kidney cysts in individuals carrying heterozygous COL4A3 or COL4A4 pathogenic variants.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38317457
3.
Clinical and genetic characterization of a cohort of proteinuric patients with biallelic CUBN variants.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1906-1915, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34610128
4.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33532864
5.
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study.
Am J Kidney Dis
; 78(4): 560-570.e1, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838161
6.
Next-generation sequencing in patients with familial FSGS: first report of collagen gene mutations in Tunisian patients.
J Hum Genet
; 66(8): 795-803, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33654185
7.
Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men.
Genet Med
; 22(12): 1956-1966, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741963
8.
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia.
Genet Med
; 21(1): 189-194, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29904161
9.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987460
10.
Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.
BMC Nephrol
; 20(1): 126, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975089
11.
Transethnic, Genome-Wide Analysis Reveals Immune-Related Risk Alleles and Phenotypic Correlates in Pediatric Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 2000-2013, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29903748
12.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
13.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Clinical Presentation of Patients With ADTKD-UMOD and ADTKD-MUC1.
Am J Kidney Dis
; 72(3): 411-418, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784615
14.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Clinical Assessment of Rapid Progression.
Am J Nephrol
; 48(4): 308-317, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30347391
15.
Contribution of the TTC21B gene to glomerular and cystic kidney diseases.
Nephrol Dial Transplant
; 32(1): 151-156, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26940125
16.
Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 32(6): 916-924, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27190345
17.
Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated.
BMC Med Genet
; 16: 39, 2015 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077033
18.
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(2): 178-86, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24227627
19.
Renal sodium transporters are increased in urinary exosomes of cyclosporine-treated kidney transplant patients.
Am J Nephrol
; 39(6): 528-35, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24942911
20.
Spanish guidelines for the management of autosomal dominant polycystic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 29 Suppl 4: iv95-105, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25165191