Detalles de la búsqueda
1.
Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763511
2.
Generation of mitochondrial reactive oxygen species is controlled by ATPase inhibitory factor 1 and regulates cognition.
PLoS Biol
; 19(5): e3001252, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983919
3.
Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456798
4.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729635
5.
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
J Med Genet
; 60(4): 406-415, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243518
6.
Laboratory testing for mitochondrial diseases: biomarkers for diagnosis and follow-up.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 60(4): 270-289, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694353
7.
Benefits of using exchangeable copper and the ratio of exchangeable copper in a real-world cohort of patients with Wilson disease.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 982-991, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37254446
8.
CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1029-1042, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37718653
9.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
10.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088537
11.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455357
12.
Exploring the Contribution of the Transporter AGT1/rBAT in Cystinuria Progression: Insights from Mouse Models and a Retrospective Cohort Study.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38138969
13.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060122
14.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
15.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol
; 64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
16.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232299
17.
CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina.
Neurobiol Dis
; 156: 105405, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34048907
18.
Kynurenine pathway in post-mortem prefrontal cortex and cerebellum in schizophrenia: relationship with monoamines and symptomatology.
J Neuroinflammation
; 18(1): 198, 2021 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34511126
19.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34352085
20.
Annexin A6 Is Critical to Maintain Glucose Homeostasis and Survival During Liver Regeneration in Mice.
Hepatology
; 72(6): 2149-2164, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170749