Detalles de la búsqueda
1.
The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease.
Cell
; 167(5): 1415-1429.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863252
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk.
Blood
; 142(22): 1895-1908, 2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647652
4.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
5.
Advances in understanding the pathogenesis of hereditary macrothrombocytopenia.
Br J Haematol
; 195(1): 25-45, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783834
6.
Familial pseudohyperkalemia induces significantly higher levels of extracellular potassium in early storage of red cell concentrates without affecting other standard measures of quality: A case control and allele frequency study.
Transfusion
; 61(8): 2439-2449, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960432
7.
Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14.
Blood
; 131(9): 1000-1011, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187380
8.
Risk thresholds for alcohol consumption: combined analysis of individual-participant data for 599â912 current drinkers in 83 prospective studies.
Lancet
; 391(10129): 1513-1523, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29676281
9.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
10.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
11.
Flexible analysis of RNA-seq data using mixed effects models.
Bioinformatics
; 30(2): 180-8, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281695
12.
BATMAN--an R package for the automated quantification of metabolites from nuclear magnetic resonance spectra using a Bayesian model.
Bioinformatics
; 28(15): 2088-90, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22635605
13.
The relationship between DXA-based and anthropometric measures of visceral fat and morbidity in women.
BMC Cardiovasc Disord
; 13: 25, 2013 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23552273
14.
On randomized sketching algorithms and the Tracy-Widom law.
Stat Comput
; 33(1): 34, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691583
15.
Preliminary Results of New Modification of Vertical Muscle Transposition to Enhance Abducting Force in Sixth Nerve Palsy.
Biomed Hub
; 8(1): 88-96, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915989
16.
Incidence of Glaucoma-Related Adverse Events in the First 5 Years After Pediatric Lensectomy.
JAMA Ophthalmol
; 141(4): 324-331, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795393
17.
A genome-wide association study of blood cell morphology identifies cellular proteins implicated in disease aetiology.
Nat Commun
; 14(1): 5023, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596262
18.
Genetic regulation of fetal hemoglobin across global populations.
medRxiv
; 2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993312
19.
Reactive infectious mucocutaneous eruption - repeat etanercept after intravenous immunoglobulin: A case report.
SAGE Open Med Case Rep
; 10: 2050313X221117887, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003890
20.
G protein-coupled receptor kinase 5 regulates thrombin signaling in platelets via PAR-1.
Blood Adv
; 6(7): 2319-2330, 2022 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34581777