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1.
MYO5B Gene Mutations: A Not Negligible Cause of Intrahepatic Cholestasis of Infancy With Normal Gamma-Glutamyl Transferase Phenotype.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(5): e115-e121, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35129155
2.
Could the MED13 mutations manifest as a Kabuki-like syndrome?
Am J Med Genet A
; 185(2): 584-590, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258286
3.
Impact of Methylmercury and Other Heavy Metals Exposure on Neurocognitive Function in Children Aged 7 Years: Study Protocol of the Follow-up.
J Epidemiol
; 31(2): 157-163, 2021 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32249266
4.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme.
Haematologica
; 107(3): 750-754, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788986
5.
A semi-nested real-time PCR method to detect low chimerism percentage in small quantity of hematopoietic stem cell transplant DNA samples.
Genome
; 60(2): 183-192, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28092167
6.
Ex vivo molecular rejuvenation improves the therapeutic activity of senescent human cardiac stem cells in a mouse model of myocardial infarction.
Stem Cells
; 32(9): 2373-85, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24801508
7.
Autosomal recessive Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 42-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24273071
8.
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: from a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 170-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307393
9.
Phospholipase C-ß3 is a key modulator of IL-8 expression in cystic fibrosis bronchial epithelial cells.
J Immunol
; 186(8): 4946-58, 2011 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21411730
10.
The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328054
11.
Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy.
Mol Vis
; 17: 1662-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738395
12.
A polymorphism in the 5' UTR of the DEFB1 gene is associated with the lung phenotype in F508del homozygous Italian cystic fibrosis patients.
Clin Chem Lab Med
; 49(1): 49-54, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21077791
13.
Systematic analysis of factors that improve homologous direct repair (HDR) efficiency in CRISPR/Cas9 technique.
PLoS One
; 16(3): e0247603, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667229
14.
Genetic and immunologic findings in children with recurrent aphthous stomatitis with systemic inflammation.
Pediatr Rheumatol Online J
; 19(1): 70, 2021 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33971891
15.
Proteins involved in oxidative stress in leiomyoma tissues treated with ulipristal acetate.
Mol Med Rep
; 23(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179092
16.
Copy number variation, gene expression and histological localization of human beta-defensin 2 in patients with adeno-tonsillar hypertrophy.
Biotech Histochem
; 95(8): 634-640, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32551953
17.
F402L variant in NLRP12 in subjects with undiagnosed periodic fevers and in healthy controls.
Clin Exp Rheumatol
; 32(6): 993-4, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25327218
18.
Could a chimeric condition be responsible for unexpected genetic syndromes? The role of the single nucleotide polymorphism-array analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e546, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30628197
19.
Puzzling Results from BAP1 Germline Mutations Analysis in a Group of Asbestos-Exposed Patients in a High-risk Area of Northeast Italy.
Anticancer Res
; 37(6): 3073-3083, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28551647
20.
The γ-secretase inhibitors enhance the anti-leukemic activity of ibrutinib in B-CLL cells.
Oncotarget
; 8(35): 59235-59245, 2017 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938632