Detalles de la búsqueda
1.
The evaluation of risk factors leading to early deaths in patients with acute promyelocytic leukemia: a retrospective study.
Ann Hematol
; 101(5): 1049-1057, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190843
2.
Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy.
Intern Med J
; 52(7): 1174-1184, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528079
3.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
4.
A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases.
J Craniofac Surg
; 32(3): 1059-1062, 2021 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252532
5.
Chronic myeloid leukaemia after chemoradiotherapy for solid malignancies.
Natl Med J India
; 33(6): 347-348, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341212
6.
A large posterior encephalocele associated with severe ventriculomegaly, cerebellar atrophy and transposition of the great arteries.
J Clin Ultrasound
; 46(9): 588-590, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30105815
7.
The Impacts of miRNAs in Glioblastoma Progression.
Crit Rev Eukaryot Gene Expr
; 26(2): 137-42, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480776
8.
Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique
Balkan Med J
; 40(1): 13-20, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36374051
9.
The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method.
Glob Med Genet
; 10(2): 117-122, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37332684
10.
Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation.
Mol Syndromol
; 13(3): 184-192, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707588
11.
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 61(3): 504-509, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595446
12.
First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25).
Mol Syndromol
; 13(3): 235-239, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35707598
13.
Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period.
Glob Med Genet
; 9(1): 29-33, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169781
14.
Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study.
Glob Med Genet
; 9(1): 42-50, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169783
15.
Investigation on the Effects of Modifying Genes on the Spinal Muscular Atrophy Phenotype.
Glob Med Genet
; 9(3): 226-236, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071912
16.
Comprehensive Genetic Analysis of RASopathy in the Era of Next-Generation Sequencing and Definition of a Novel Likely Pathogenic >KRAS Variation.
Mol Syndromol
; 13(2): 88-98, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35418823
17.
An unknown chromosomal aberration in a patient with chronic lymphocytic leukemia: Extra isochromosome 4q.
J Cancer Res Ther
; 17(1): 282-287, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33723172
18.
Prenatal diagnosis of 20p13 microdeletion syndrome.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(2): 350-354, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33678341
19.
The Application of Next Generation Sequencing Maturity Onset Diabetes of the Young Gene Panel in Turkish Patients from Trakya Region
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(3): 320-331, 2021 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565752
20.
Targeted High-Throughput Sequencing Analysis Results of Osteogenesis Imperfecta Patients from Different Regions of Turkey.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(1): 59-67, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33470886