Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
2.
Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory.
Genet Med
; 25(6): 100830, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939041
3.
Functional analysis of a novel de novo variant in PPP5C associated with microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Metab
; 136(1): 65-73, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361529
4.
Epigenetic changes as a common trigger of muscle weakness in congenital myopathies.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4636-47, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019235
5.
GNE myopathy: can homozygous asymptomatic subjects give a clue for the identification of protective factors?
Neuromuscul Disord
; 33(10): 762-768, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666692
6.
Mutation of SYNE-1, encoding an essential component of the nuclear lamina, is responsible for autosomal recessive arthrogryposis.
Hum Mol Genet
; 18(18): 3462-9, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542096
7.
Spinal muscular atrophy.
Adv Exp Med Biol
; 652: 237-46, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20225030
8.
Variable myopathic presentation in a single family with novel skeletal RYR1 mutation.
PLoS One
; 8(7): e69296, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894444
9.
Early neurodegeneration progresses independently of microglial activation by heparan sulfate in the brain of mucopolysaccharidosis IIIB mice.
PLoS One
; 3(5): e2296, 2008 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18509511
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>