Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63569, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366765
3.
Snx3 is important for mammalian neural tube closure via its role in canonical and non-canonical WNT signaling.
Development
; 147(22)2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214242
4.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
5.
Genetics, genomics, and genotype-phenotype correlations of TSC: Insights for clinical practice.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(3): 281-290, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30255984
6.
Catenin delta-1 (CTNND1) phosphorylation controls the mesenchymal to epithelial transition in astrocytic tumors.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4201-4210, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516388
7.
Finding the genetic mechanisms of folate deficiency and neural tube defects-Leaving no stone unturned.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3042-3057, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944587
8.
Mutations in folate transporter genes and risk for human myelomeningocele.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2973-2984, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28948692
9.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
10.
Genetic association of the glycine cleavage system genes and myelomeningocele.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(10): 847-853, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27620832
11.
Copy number variation analysis implicates the cell polarity gene glypican 5 as a human spina bifida candidate gene.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1097-111, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23223018
12.
Association of facilitated glucose transporter 2 gene variants with the myelomeningocele phenotype.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(6): 479-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25776730
13.
Genetic variations in the GLUT3 gene associated with myelomeningocele.
Am J Obstet Gynecol
; 211(3): 305.e1-8, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24813597
14.
ARMC5 controls the degradation of most Pol II subunits, and ARMC5 mutation increases neural tube defect risks in mice and humans.
Genome Biol
; 25(1): 19, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225631
15.
Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion.
Science
; 384(6695): 584-590, 2024 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696583
16.
Novel single nucleotide polymorphisms in the superoxide dismutase 1 and 2 genes among children with myelomeningocele.
Am J Obstet Gynecol
; 209(4): 388.e1-7, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23792044
17.
Clinical benefits of oral nutritional supplementation for elderly hip fracture patients: a single blind randomised controlled trial.
Age Ageing
; 42(1): 39-45, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22685164
18.
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.
Gene
; 877: 147566, 2023 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311496
19.
Genetic studies of the cystathionine beta-synthase gene and myelomeningocele.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(1): 52-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21957013
20.
Deep sequencing study of the MTHFR gene to identify variants associated with myelomeningocele.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(2): 84-90, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241680