Detalles de la búsqueda
1.
WNT11, a new gene associated with early onset osteoporosis, is required for osteoblastogenesis.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1622-1634, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875064
2.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927022
3.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
4.
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
J Med Genet
; 59(5): 505-510, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811134
5.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
6.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
7.
Prenatal features and neonatal management of severe hyperparathyroidism caused by the heterozygous inactivating calcium-sensing receptor variant, Arg185Gln: A case report and review of the literature.
Bone Rep
; 15: 101097, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169121
8.
Case Report: Successful Cerebral Revascularization and Cardiac Transplant in a 16-Year-Old Male With Syndromic BRCC3-Related Moyamoya Angiopathy.
Front Neurol
; 12: 655303, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33868155
9.
A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1814, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34672437
10.
Confirmation of FZD5 implication in a cohort of 50 patients with ocular coloboma.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 131-140, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737437
11.
Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 771-779, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33414558
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