Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896117
2.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
3.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
4.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
5.
Diagnosis and risk factors for intracranial aneurysms in autosomal polycystic kidney disease: a cross-sectional study from the Genkyst cohort.
Nephrol Dial Transplant
; 37(11): 2223-2233, 2022 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108395
6.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706351
7.
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Kidney Int
; 98(2): 476-487, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631624
8.
The "salt and pepper" pattern on renal ultrasound in a group of children with molecular-proven diagnosis of ciliopathy-related renal diseases.
Pediatr Nephrol
; 35(6): 1033-1040, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040628
9.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7913-7923, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750258
10.
Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Hum Mutat
; 40(12): 2239-2246, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350925
11.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
12.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273809
13.
Novel long-range regulatory mechanisms controlling PKD2 gene expression.
BMC Genomics
; 19(1): 515, 2018 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29986647
14.
AQP5, a second gene at play with CFTR in aquagenic palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(5): e654-e657, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645858
15.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
16.
PKD2-Related Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence, Clinical Presentation, Mutation Spectrum, and Prognosis.
Am J Kidney Dis
; 70(4): 476-485, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28356211
17.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 48(3): 1600-1601, 2020 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31863589
18.
Comprehensive PKD1 and PKD2 Mutation Analysis in Prenatal Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 27(3): 722-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26139440
19.
The PROPKD Score: A New Algorithm to Predict Renal Survival in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 27(3): 942-51, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26150605
20.
Polycystin deficiency induces dopamine-reversible alterations in flow-mediated dilatation and vascular nitric oxide release in humans.
Kidney Int
; 87(2): 465-72, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25029430