Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
3.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924259
4.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
5.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
6.
Involvement of classical bipartite/karyopherin nuclear import pathway components in acrosomal trafficking and assembly during bovine and murid spermiogenesis.
Biol Reprod
; 86(3): 84, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156475
7.
Stem cell transplantation for adult-onset krabbe disease: report of a case.
JIMD Rep
; 10: 57-9, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430802
8.
The major subacrosomal occupant of bull spermatozoa is a novel histone H2B variant associated with the forming acrosome during spermiogenesis.
Dev Biol
; 242(2): 376-87, 2002 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11892742
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